El lavado correcto de las manos y cumplimiento de las medidas higiénico–sanitarias aspecto importante desde la infancia para la protección de la salud, así se evidencia en el Circulo Infantil "Cestico de Rosas" de #Camagüey perteneciente a la Dirección Provincial de Educación de Camagüey #CamagueyPorLaSaludDelPueblo #CubaProtege #CubaPorLaVida #MINSAPCuba

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Sindrome de Phelan McDermid portal

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. En España, hay 160 casos diagnosticados pero se estima que existen 4.000 casos.

¿Qué es el Síndrome de Phelan-McDermid?
Es una enfermedad rara que afecta a muy poca gente, aunque podrían ser muchos más casos que los que hay diagnosticados hasta hoy. Se caracteriza por la deleción del cromosoma 22q13, causada en la mayoría de casos por la ausencia o mutación del gen SHANK3, con lo que se pierde material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

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Discapacidad intelectual de diversos grados.
Retraso global del desarrollo.
Ausencia o retraso del habla.

Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista:
Más del 95% de los pacientes presentan hipotonía neonatal (disminución del tono en los músculos, poco control de la cabeza).

Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.

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